Bệnh Down hay hội chứng Down chỉ xuất hiện và hình thành khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Đặc biệt, những cấu tạo khuôn mặt có nhiều điểm khác biệt so với những đứa trẻ bình thường khác. Bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, trí tuệ của trẻ. Tìm hiểu về hội chứng này qua những thông tin được đề cập dưới đây.
Bệnh down là gì?
Bệnh Down hay Trisomy 21 là bệnh mà trong bộ máy di truyền xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể (NST), cụ thể là dư thừa một NST ở vị trí số 21. Bệnh kéo theo hàng loạt vấn đề khác nhau, hậu quả gây ra là làm ảnh hưởng đến trí tuệ, hình thái bên ngoài,…
NST đóng vai trò cực kỳ quan trọng bên trong cơ thể con người, có liên quan đến vật chất di truyền. Vật chất di truyền sẽ quyết định cơ thể con người được hình thành như thế nào, từ cấp tế bào đến cấp cơ quan. Mỗi người sẽ có 46 NST bình thường, dù thiếu hay thừa cũng ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự hình thành của những bộ phận khác.
Bản sao NST 21 dư thừa của bệnh Down đã tác động đến cơ chế hình thành bình thường của cơ thể. Không chỉ vẻ bề ngoài, đặc biệt là trí tuệ, não bộ phát triển không bình thường sẽ gây ra những thách thức lớn về thể chất, tinh thần của bé sau khi chào đời. Ngay từ lúc còn nằm trong bụng mẹ, cũng có thể nhận thấy được sự khác biệt của trẻ khi mắc bệnh Down.
Đặc điểm của người mắc bệnh Down
Người mắc bệnh Down rất dễ nhận biết với những đặc điểm rất khác biệt so với người bình thường đó là:
- Chỉ số IQ của trẻ mắc bệnh thường khá thấp và khả năng học nói chậm hơn những đứa trẻ được sinh ra bình thường.
- Gương mặt của trẻ bệnh Down lúc mới sinh sẽ bẹt, thẳng, đặc biệt là phần sống mũi bẹt xuống, hình thái này vẫn duy trì đến cuối đời.
- Đôi mắt thường nhỏ, dẹt sang hai bên và kéo xếch lên.
- Cổ trẻ rụt xuống, phần tai nhỏ, lưỡi hơi nhô ra phía bên ngoài miệng.
- Bàn tay, bàn chân của trẻ bệnh Down khá nhỏ, phần cơ bắp yếu, chiều cao phát triển tương đối chậm so với những đứa trẻ bình thường.
Phân loại các hội chứng Down
Bệnh Down có 3 dạng khác nhau, tuy nhiên khó có thể nhận thấy được sự khác biệt chi tiết của từng loại nếu như không nhìn vào cấu tạo chi tiết của Vật chất di truyền. Từ bên ngoài, cả 3 kiểu bệnh nhân đều có đặc điểm thể chất cũng như hành vi tương đồng nhau, cụ thể như sau:
Trisomy 21
Có đến 95% trẻ mắc bệnh Down xuất phát từ Trisomy 21, tức là mỗi tế bào trong cơ thể con người thay vì có 46 NST, sẽ có 47 NST và dư thừa ở NST 21, gây ra những hệ lụy ở trẻ.
Bệnh Down chuyển đoạn
Đây là kiểu bệnh chiếm tỷ lệ khoảng 4% trong những người đang mắc hội chứng Down. Khác với Trisomy 21 khi không có một bản sao dư thừa riêng biệt mà là có 1 phần của NST hoặc là toàn bộ gắn liền với NST khác.
Bệnh Down thể khảm
Đây là dạng bệnh chỉ chiếm khoảng 1%, hình thái này không liên quan đến dư thừa vật chất di truyền mà bản thân NST bị xáo trộn, hoặc là dư thừa NST nhưng không hoàn toàn. Hiểu đơn giản là có một số tế bào mang NST 21 có 3 bản sao nhưng những tế bào khác lại hoàn toàn bình thường.
Điều này là do quá trình nguyên phân, sao chép của tế bào không được thực hiện đồng bộ. Tình trạng bệnh Down thể khảm có những đặc điểm về thể chất không quá bộc lộ như những trẻ mắc bệnh khác.
Nguyên nhân và những yếu tố tăng rủi ro bệnh Down
Việc dư thừa bản sao trong NST 21 đã gây ra những đặc điểm khác thường cả về thể chất, trí tuệ, điều này đã đặt ra rất nhiều thách thức lớn trong suốt quá trình phát triển của người bệnh. Tuy người ta đã xác định bệnh có liên quan đến đột biến về di truyền nhưng vẫn chưa thể đưa ra được nguyên nhân rõ ràng, bao nhiêu yếu tố tác động để gây ra bệnh Down.
Tuy nhiên một số nguyên nhân gây nguy cơ cao của bệnh điển hình đó là:
- Người mẹ đã từng lưu thai nhiều lần nhưng không thể tìm ra nguyên nhân chính xác.
- Mẹ từng sinh con mắc bệnh Down trước đó.
- Người mẹ có tuổi càng cao nguy cơ mắc bệnh Down càng lớn, nhất là phụ nữ đã bước qua tuổi 35.
Những phương pháp được áp dụng để chẩn đoán bệnh Down
Có 2 phương pháp xét nghiệm cơ bản, đó xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán để xác định bệnh:
- Xét nghiệm sàng lọc: Bao gồm các phương pháp như là xét nghiệm máu, thực hiện siêu âm, đo độ mờ của phần da gáy… Từ đó, bác sĩ có thể xác định được đứa trẻ trong bụng có nguy cơ mắc bệnh Down hay không. Tuy những phương pháp xét nghiệm này không mang đến kết quả chính xác tuyệt đối, nhưng lại rất tốt cho thai nhi và thai phụ, an toàn hơn cho cả mẹ và bé.
- Xét nghiệm chẩn đoán: Phương pháp này sẽ thực hiện nếu như các phương pháp sàng lọc đã chỉ ra rằng đứa trẻ mắc bệnh Down. Tuy nhiên, một số thủ thuật y tế can thiệp có thể tác động đến sức khỏe, sự an toàn của mẹ và bé. Các phương pháp được thực hiện đó là lấy mẫu từ nhau thai, chọc ối để lấy dịch từ bọc hoặc là thu mẫu máu tại dây rốn.
Tuy nhiên, nhìn chung cả hai phương pháp này cũng không thể tính toán được chính xác hết những tác động của bệnh Down liên quan đến quá trình phát triển bình thường của thai nhi khi ở trong bụng mẹ. Y học tiên tiến ngày nay cũng chưa xác định được những kỹ thuật nào dự đoán thuyết phục về những tác động này.
Hệ lụy về sức khỏe của người mắc bệnh Down
Đa số những người đã mắc hội chứng này đều mang những đặc điểm tương đông với nhau về khuôn mặt. Đặc biệt, cấu trúc cơ thể bên trong của người bệnh Down có nhiều biến đổi, gây ra rất nhiều hệ lụy tiêu cực đến sự phát triển bình thường của cơ thể, bao gồm:
- Mất hoặc giảm khả năng nghe, dẫn đến nói chậm hơn so với những đứa trẻ bình thường khác.
- Mắc các bệnh về mắt, thị lực có thể mất hoàn toàn.
- Thường xuyên có triệu chứng ngưng thở tạm thời trong giấc ngủ.
- Nguy cơ cao về nhiễm trùng tai.
- Tim bị dị tật, cấu trúc thay đổi.
- Gặp các bệnh về lời nói, khó diễn đạt ngôn từ.
Mắc hội chứng Down có chữa được bệnh không?
Có một thực tế là người bệnh sẽ sống chung với hội chứng này trong suốt cuộc đời và hoàn toàn không thể chữa khỏi được. Nhìn chung, việc điều trị bệnh hiện nay chỉ tập trung để giảm bớt, kiểm soát các triệu chứng, sự phát triển và sức khỏe do bệnh gây ra mà thôi.
Bên cạnh điều trị triệu chứng, các phương pháp can thiệp sớm khi trẻ mắc bệnh Down cũng ngày càng được tổ chức nhiều hơn, phủ sóng rộng hơn. Những phương pháp và các dịch vụ giáo dục có mục đích đó là cải thiện thể chất và trí tuệ để các bé có thể phát triển tốt nhất, phát huy được hết năng lực của mình.
Những phương pháp này tập trung bao gồm vật lý trị liệu, hành vi, lời nói, nghiệp vụ trong các tổ chức đào tạo. Với những trẻ có thể đi học bình thường, cần có sự quan tâm đặc biệt của thầy cô cũng như có sự đón nhận của bạn bè đồng trang lứa.
Có thể bạn quan tâm:
- Bệnh nền là gì và ảnh hưởng như thế nào đến cơ thể?
- Bệnh bạch tạng – Dấu hiệu nhận biết và giải pháp kiểm soát
Tổng kết
Với những thông tin về bệnh Down, bạn có thể hiểu hơn về bệnh lý này. Những người mắc hội chứng này luôn cần sự giúp đỡ và hỗ trợ từ cộng đồng để hòa nhập cuộc sống.
